Subscribe

RSS Feed (xml)

Powered By

Skin Design:
Free Blogger Skins

Powered by Blogger

Saturday, November 15, 2008

PENYAKIT HIRSCHSPRUNG (Kelainan di usus besar)

I. PENDAHULUAN
Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Harold Hirschsprung, pada 1886 di Jerman. Ia mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon, kedua penderita tersebut akhirnya meninggal. Dikatakannya pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut penyakit Penyakit Hirschsprung atau megakolon congenital,
namun patofisiologi terjadinya Penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Kartono, 1993; Fonkalsrud, 1997;
Lister, 1996).
Zuelser dan wilson(1948) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parsimpatis.sejak saat itu penyakit ini lebih dikenal dengan istilah aganglionosis kongenital.
Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan bawaan sejak lahir, jadi tak bisa dicegah.Umumnya, kelainan ini biasanya terjadi pada anak lahir normal atau cukup bulan dan diketahui di bawah usia setahun. Menurut data di Amerika, kelainan hirschsprung banyak dialami anak laki-laki dibanding anak perempuan, dengan perbandingan 3,8 : 1.

II. ANATOMI
Rektum memiliki 3 buah valvula :
1. superior kiri,
2. medial kanan
3. inferior kiri.
2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proksimal; anus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar.
Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan
Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis)

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut.

III. TERMINOLOGI
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional (Kartono,1993; Heikkinen dkk,1997;Fonkalsrud,1997).
Atau Suatu penyakit yang ditandai konstipasi sejak bulan-bulan pertama kehidupan bayi yang disebabkan oleh adanya kelainan di usus besar (colon) , Hal ini terjadi karena tinja tertahan pada usus besar yang kurang/ tidak mengandung ganglion saraf otot. Akibatnya bagian tersebut menjadi melar. Kekurangan atau ketiadaan ganglion tersebut menyebabkan usus tidak dapat optimal “mendorong” isinya keluar melalui anus. Akibatnya, kotoran akan menumpuk dan menyumbat usus bagian bawah sehingga bayi tak bisa buang air besar.

IV. ETIOLOGI.
1. Ketiadaan sel-sel ganglion
Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk Hirschsprung’s disease. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal unutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme lainnya

2. Mutasi pada RET proto-oncogene
Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2, telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung’s disease segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untuk
Hirschsprung’s disease adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22. sinyal darigen ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-sel neural crest yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling sering ditemukan pada penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 gene baru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang penting untuk perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi pada proto-oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan autosom dengan 50 sampai 70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50% kasus familial dan pada hanya 15 sampai 20% kasus spordis. Mutasi pada gen EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.
3. Kelainan dalam lingkungan
Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatan bermakna dari antigen major histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan Hirschsprung’s disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun pada perkembangan penyakit ini.
4. Matriks protein ekstraseluler
Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan pergerkan dalam perkembangan tahap
awal. Kadar glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen usus aganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi dari Hirschsprung’s disease

V. PATOFISIOLOGI
Usus normal menerima persarafan intrinsik dari sistem persarafan parasimpatis (kholinergis) dan simpatis (adrenergis). Serabut saraf kolinergik menyebabkan perangsangan pada kolon (kontrasi) dan menginhibisi
sphincter ani, sedangkan serabut-serabut adrenergik menginhibisi kolon (relaksasi) dan mengeksitasi sphincter. Sebagi tambahan, terdapat suatu sistem saraf intrinsik enterik yang luas didadalm dinding usus sendiri yang tersusun atas berbagai macam ‘serabut inhibisi non-adrenergic non-cholinergic (NANC)’
yang berfungsi dalam pengaturan sekresi intestinal, motilitas, pertahanan mukosa, dan respon imun. Sel-sel ganglion mengkoordinasikan aktivitas muskular usus dengan menyeimbangkan sinyal-sinyal yang diterima dari serabut-serabut adrenergik dan kolinergik, dan dari serabut inhibisi intrinsik (enterik) NANC.
Pada Hirschsprung’s disease, sel-sel ini tidak ditemukan sehingga koordinasi kontraksi dan relaksasi pada usus tidak terjadi. Kholinergik yang berlebihan mungkin bertanggung jawab pada spastisitas dari segmen aganglionik.
Asetilkholin yang berlebihan akan menyebabkan produksi berlebihan dari acetylcholinesterase, yang dapat dideteksi secara histokimiawi dan digunakan dalam penegakkan diagnosis Hirschsprung’s disease.
Kemungkinan yang lebih penting dari kelainan adrenergik ataupun kolinergik dalam menyebabkan spasme usus
adalah ketiadaan dari serabut saraf inhibisi NANC dari sistem saraf enterik dan transmitter neuropeptidanya. Peptida Vasoaktif intestinal (VIP) adalah relaksan utama pada sphincter ani internus; VIP-mengandung serabut-serabut saraf yang tidak ada pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprung’s disease. Nitric
oxide (NO) adalah suatu neurotransmitter yang kuat lainnya dalam saraf penghambat NANC, memediasi relaksasi pada usus. Sintesis NO snormalnya terdapat pada plexus enterik dalam usus. Sintase NO dan oleh karenanya aktivitas NO tidak terdapat pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprung’s disease. Kurangnya NO- dan serabut saraf yang mengandung VIP pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprung’s disease mungkin merupakan faktor utama dalam patofisiologi penyakit ini.

VI. KLAFIKASI

Pada pemeriksaan patologi anatomi dari penyakit ini, sel ganglion Auerbach dan Meissner tidak ditemukan serabut saraf menebal danserabut otot hipertofik.aganglionosis ini mulai dari anus ke arah oral.
Berdasarkan panajang segmen yang terkena , Penyakit Hirschsprung dapat di klasifikasikan dalam 2 katagori,
sbb :
1. Penyakit Hirschsprung segmen pendek / HD klasik (75%)
Segmen aganglionosis muali dari anus sampai sigmoid.Merupakan 70% dari kasus penyakit Hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan

2. penyakit Hirschsprung segmen panjang/ Long segment HD (20%)
daerah agonglionosis dapat melebihi sigmoid malahan dapat mengenai seluruh kolon taua sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki dan perempuan

3. Total colonic aganglionosis (3-12%)

Beberapa lainnya terjadinya jarang, yaitu:
1.Total intestinal aganglionosis

2.Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan anus.

VII. GAMBARAN KLINIS

 Periode Neonatal.
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni
1. pengeluaran mekonium yang terlambat(lebih dari 24 jam pertama),
2. muntah berwarna hijau
3. distensi abdomen
 Anak
. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
1. konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive).
2. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen.
3. riwayat BAB yang tak pernah normal
4. letargis
5. Demam yang tidak terlalu tinggi
6. nafsu makan menurun ( Anorexia)
7. diarrhea
8. distensi abdomen yang berat
9. feces berbau busuk


VIII. PEMERIKSAAN

 RT ( Colok Dubur)
Jari akan merasaakn jepitan dan apda waktu ditarik akan diikuti denagn keluarnya udara dan mekonium/ feses yang menyemprot.
 Pemeriksaan Radiologi (foto polos abdomen)
Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa penyakit Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan
dijumpai 3 tanda khas :
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi;
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan
ke arah daerah dilatasi;
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi
Pemeriksaan dengan barium enema, berguna untuk mengetahui daerah transisi, gambaran kontraksi usus yang tidak teratur disegmen yang menyempit, enterokolitis disegmen yang melebar, terdapat retensi barium setelah 24-48 jam sehingga diketahui panjang daerah yang terkena.
 Pemeriksaan Histo Patologi
Daoat dilakukan dengan 2 cara :
 Biopsi hisap, diambil usus bagian mukosa samapi submukosa dengan alat penghisap, selanjutnya dicari sel ganglion pda daerah submukosa
 Biopsy otot rectum

 Pemeriksaan aktifitas enzim asetilkolin esterase
Pemeriksaan aktifitas enzim asetilkolin esterase dari hasil biopsy hisap, pada Penyakit Hirschsprung, kas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetilkolin esterase

 Pemeriksaan aktifitas norepinefrin dari jaringan biopsy usus
Usus yang aganglionosis akan menunjukkan peningkatan aktifitas enzim tersebut

 Manometri anorektal
Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser yang sensitif terhadap tekananseperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti
poligraph atau komputer (Shafik,2000; Wexner,2000; Neto dkk,2000).
Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi Penyakit Hirschsprung adalah :
1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;
2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus nik;
3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi
spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono,1993; Tamate,1994; Neto,2000).


IX. PENATALAKSANAAN

1.Preoperatif

a.Diet
Pada periode preoperatif, neonatus dengan HD terutama menderita gizi buruk disebabkan buruknya pemberian makanan dan keadaan kesehatan yang disebabkan oleh obstuksi gastrointestinal. Sebagian besar memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi parenteral. Meskipun demikian bayi dengan HD yang didiagnosis melalui suction rectal biopsy danpat diberikan larutan rehidrasi oral sebanyak 15 mL/ kg tiap 3 jam selama dilatasi rectal preoperative dan irigasi rectal.

b.Terapi farmakologik
Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak dengan HD dimaksudkan untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi komplikasinya.
Untuk mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan
.
2.Operatif

Tergantung pada jenis segmen yang terkena.
 Tindakan Bedah Sementara
Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita penyakit Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose

1. Tindakan Bedah Definitif
(i). Prosedur Swenson
Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan operasi tarik terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah
definitif pada penyakit Hirschsprung. Pada dasarnya, operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah meninggalkan daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan. Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan
spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior. Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen,
melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal rektum diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi. Anastomose dilakukan dengan 2
lapis jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke kavum pelvik/ abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan kavum abdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).

(ii).Prosedur Duhamel
Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding
posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side Fonkalsrud dkk,1997).
Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering terjadi stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel, diantaranya :

1.Modifikasi Grob (1959) : Anastomose dengan pemasangan 2 buah klem melalui sayatan endoanal setinggi 1,5-2,5 cm, untuk mencegah inkontinensia;

2. Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa pemakaian stapler untuk melakukan anastomose side to side yang panjang;

3. Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukan anastomose, yang terjadi setelah 6-8 hari kemudian;

4. Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik transanal dibiarkan prolaps sementara. Anastomose dikerjakan secara tidak langsung, yakni pada hari ke-7-14 pasca bedah dengan memotong kolon yang prolaps dan pemasangan 2 buah klem; kedua klem dilepas 5 hari berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititik beratkan pada fungsi hemostasis

(iii).Prosedur Soave
Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive Penyakit Hirschsprung.
Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut

(iv).Prosedur Rehbein
Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal verge), menggunakan jahitan
1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis

3.Post operatif
Pada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomi sesegera mungkin untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada pasien yang sering muntah pada pemberian makanan. Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan.

X. KOMPLIKASI
1. kebocoran anastomose
2. stenosis
3. Ruptur kolon
4. enterokolitis
5. gangguan fungsi spinkter

XI. PROGNOSIS
Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan masing-masing jenis operasi. Dalam keseluruhan
prosedur, hasil fungsional mengalami perbaikan seiring dengan waktu, sehingga dalam 10 tahun follow up 90% pasien akan memiliki fungsi.

1 comment:

Achmad zakie said...

kayaq nya semua semua dimasukin kesiniii..